不孕的原因有很多，很多都是未知的。雖然輔助生殖可以幫助一些不孕不育的家庭收獲一個(gè)嬰兒，但也有一些家庭不能保留嬰兒或生下有缺陷的孩子。因此，染色體篩查在輔助生殖治療中發(fā)揮著越來越重要的作用。我建議每一對考慮試管嬰兒輔助妊娠治療的夫婦都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查，以消除一些相關(guān)的問題，。.

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染色體檢查是指檢查和分析染色體的數(shù)量和形狀是否異常，一般用于某些疾病或腫瘤的診斷和研究。

1、為什么要進(jìn)行染色體檢查？

染色體檢測可以檢測染色體結(jié)構(gòu)異常，如染色體片段易位、倒位、缺失和復(fù)制，以及染色體數(shù)目異常，如非整倍體。例如，唐氏綜合征比正常人多了一條21號染色體，因此也被稱為21三體綜合征。

先天性染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異?？赡軐?dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕或相應(yīng)的遺傳性疾病和代謝性疾病。發(fā)現(xiàn)染色體異常情況可以制定針對性的應(yīng)對方案。獲得性克隆染色體異?？赡軐?dǎo)致白血病等多種腫瘤。發(fā)現(xiàn)染色體異常有助于針對性治療和預(yù)后。

2、染色體檢查可以查出哪些疾??？

染色體檢查可以檢查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病、不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)等。最小的染色體異常和基因點(diǎn)突變需要通過分子遺傳學(xué)來檢測。

染色體檢查還可以檢查獲得性克隆染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實(shí)體瘤等。

3、為什么國際上要求做染色體核型分析時(shí)要達(dá)到550條帶以上？

核型分析受到分辨率的限制。染色體顯帶技術(shù)顯示400條條帶時(shí)，每條條帶對應(yīng)一條長度約10 Mb的染色體片段，即1000萬個(gè)堿基對的DNA長度。如果染色體帶數(shù)增加到550，分辨率可以增加到5 Mb。當(dāng)條紋數(shù)增加到700或850時(shí)，相應(yīng)的分辨率可以進(jìn)一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，捕捉細(xì)微結(jié)構(gòu)異常并減少漏診和誤診的機(jī)會就越大。

核型分析相對快速，相對便宜，可以提供所有基因組信息和染色體動(dòng)力學(xué)異常信息。通過提高分辨率，該技術(shù)的臨床應(yīng)用價(jià)值得到了極大的提高。

4、新生兒染色體檢查時(shí)染色體顯帶為什么要達(dá)到850條帶以上？

新生兒染色體檢查主要是為了早期發(fā)現(xiàn)先天性染色體異常進(jìn)行早期治療。80帶以上的核型分析可以排除3 Mb以上染色體的結(jié)構(gòu)異常，這也排除了大多數(shù)常見的新生兒染色體缺陷綜合征，如5號染色體短臂末端缺失引起的喵喵叫綜合征和15號染色體長臂微小缺失引起的angel綜合征。

如果帶數(shù)沒有達(dá)到850，可能會漏掉上面列舉的輕微異常，不能及早發(fā)現(xiàn)原因，延誤治療。在80條帶或更高的情況下，染色體數(shù)目異常自然更不容易被遺漏，如21三體的唐氏綜合征、只有一條X染色體和標(biāo)記染色體的特納綜合征等。

5、既然多種全基因組檢查手段已開始用于臨床，為什么染色體檢查不可被取代？

全基因組檢查還可以獲得全局基因組信息，在分辨率上有著核型分析無法比擬的優(yōu)勢，成都定制網(wǎng)站高分辨率可達(dá)數(shù)Kb，比核型分析高出近千倍。但目前全基因組檢查無法發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致堿基數(shù)量無明顯變化的異常(平衡異常)，如平衡易位、倒位、插入等，而核型分析可以顯示這些異常。所以，直到現(xiàn)在，染色體檢查仍然是不可或缺的技術(shù)手段。

6、染色體檢查前是否需要空腹？

染色體檢查不需要禁食，可以隨時(shí)抽血，每次只需要3~5ml靜脈血。白血病等特殊疾病的染色體檢查需要提前與醫(yī)生溝通。

7、染色體檢查結(jié)果顯示染色體異常，有什么不好的影響嗎？

染色體異常主要分為結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常：染色體結(jié)構(gòu)異常包括易位、倒位、缺失等。染色體數(shù)目異常包括hyperfemale綜合征、Turner綜合征、Koch綜合征等。

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常可能引起流產(chǎn)、死胎、致畸等不良妊娠史。不同的染色體異常會導(dǎo)致不同的妊娠結(jié)局。

因此，有必要對有不良妊娠史的夫婦進(jìn)行染色體檢查，明確其遺傳原因，為臨床診治提供理論依據(jù)，為其生育提供產(chǎn)前指導(dǎo)。

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網(wǎng)頁標(biāo)題：染色體檢查多久出結(jié)果(染色體異常能要孩子嗎)
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